Acute Adrenal Insufficiency

急性肾上腺功能不全(来自翻译大模型)
别称:
Addisonian Crisis
Adrenal Crisis
Acute Adrenocortical Insufficiency
Adrenocortical Crisis
Severe Adrenal Insufficiency
Acute Adrenal Failure
Adrenal Collapse
Addison Crisis
Adrenal Shock
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
急性肾上腺功能不全,也称为Addisonian危机,与肾上腺功能不全、先天性、46,xy性别反转、部分或完全性肾上腺功能不全和家族性有关。与急性肾上腺功能不全有关的重要基因是CYP21A2(细胞色素P450家族21亚家族A成员2),其相关通路/超通路包括代谢途径生物转化阶段I和II以及糖基化疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化可的松和氢化可的松醋酸酯。附属组织包括肾上腺和皮肤,相关表型为原发性肾上腺功能不全和循环皮质醇水平降低。
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相关ID:
ICD11:114442391

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
X染色体
X隐
全年龄段
--
3
26
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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