Acth-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia (AIMAH1)

ACTH-独立性大结节性肾上腺增生，也称为大结节性肾上腺增生引起的库欣综合症，与ACTH-独立性大结节性肾上腺增生1和双侧大结节性肾上腺皮质病引起的库欣综合症有关，症状包括焦虑和全身疲劳。与ACTH-独立性大结节性肾上腺增生有关的重要基因是GNAS（GNAS复合位点），其相关通路/超级通路包括A类/1（视黄醇样受体）和G蛋白偶联受体下游信号传导。在该疾病的背景下，已提到的药物有肾上腺素和氢化可的松。附属组织包括肾上腺和垂体，相关表型为情绪不稳定和抑郁。