Acth-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia (AIMAH1)

促肾上腺皮质激素ACTH非依赖性肾上腺大结节增生症(来自ICD-11)
别称:
Cushing Syndrome Due to Macronodular Adrenal Hyperplasia
Adrenocorticotropic Hormone-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia
Corticotropin-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia
Acth-Independent Macronodular Adrenocortical Hyperplasia
Acth-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia 1
Aimah1
Hyperplasia, Adrenal, Acth-Independent, Macronodular, Type 1
Acth-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia 2
Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia
Massive Macronodular Adrenocortical Disease
Primary Macronodular Adrenal Hyperplasia
Cushing Syndrome, Adrenal, Due to Aimah
Adrenal Cushing Syndrome Due to Aimah
Acth-Independent Cushing Syndrome
Aimah
Mmad
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
ACTH-独立性大结节性肾上腺增生,也称为大结节性肾上腺增生引起的库欣综合症,与ACTH-独立性大结节性肾上腺增生1和双侧大结节性肾上腺皮质病引起的库欣综合症有关,症状包括焦虑和全身疲劳。与ACTH-独立性大结节性肾上腺增生有关的重要基因是GNAS(GNAS复合位点),其相关通路/超级通路包括A类/1(视黄醇样受体)和G蛋白偶联受体下游信号传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有肾上腺素和氢化可的松。附属组织包括肾上腺和垂体,相关表型为情绪不稳定和抑郁。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
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15
137
27

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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