Acute Porphyria

急性卟啉病(来自翻译大模型)
别称:
Porphyrias, Hepatic
Acute Intermittent Porphyria
Hepatic Porphyria
Porphyria Hepatic
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
急性卟啉症,又称肝性卟啉症,是一种与卟啉症和铁粒幼细胞性贫血有关的疾病,其症状包括腹痛、神经病变和自主神经不稳定。与急性卟啉症有关的重要基因是HMBS(羟甲基辅酶B合成酶),其相关通路/超级通路包括代谢和血红素合成缺陷和卟啉症。在该疾病的背景下提到了铁和去铁胺。相关组织包括肝脏和心脏,相关表型包括减少的乳腺泡形成和稳态/代谢。
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相关ID:
MESH:D017094

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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29
222
33

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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