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中文Acromesomelic Dysplasia 3 (AMD3)
肢端中部发育不全3型(来自ICD-11)
别称:
Chondrodysplasia, Acromesomelic, with or Without Genital Anomalies
Acromesomelic Dysplasia, Demirhan Type
Amd3
Amdd
Acromesomelic Chondrodysplasia, with Genital Anomalies
Dysplasia, Acromesomelic, Type 3, Demirhan
Demirhan-Type Acromesomelic Dysplasia
Acromesomelic Dysplasia-3
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肢端-中胚层发育不良3，也被称为软骨发育不良，肢端-中胚层发育不良，伴有或不伴有生殖器畸形，与短指症A2和短指症有关。肢端-中胚层发育不良3的一个重要相关基因是BMPR1B（骨形态发生蛋白受体1B）。相关组织包括骨和子宫，相关表型包括骨骼成熟延迟和原发性闭经
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MALACARDS
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