Acromesomelic Dysplasia 1 (AMD1)

肢端中部发育不全1型(来自ICD-11)

别称:

Acromesomelic Dysplasia, Maroteaux Type

Acromesomelic Dysplasia 1, Maroteaux Type

St. Helena Dysplasia

Amd1

Amdm

Acromesomelic Dysplasia Hunter-Thompson Type

Dysplasia, Acromesomelic, Type 1, Maroteaux

Acromesomelic Dysplasia-1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肢端-中胚层发育不良1型，又称肢端-中胚层发育不良马罗特型，与肢端-中胚层发育不良2c和肢端-中胚层发育不良2a有关。肢端-中胚层发育不良1型的一个重要相关基因是NPR2（利钠肽受体2），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和骨发育不良伴骨骼发育不良的成骨细胞分化。相关组织包括骨和皮肤，相关表型包括前额突出和脊柱侧弯。

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