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中文Acromesomelic Dysplasia 2b (AMD2B)
肢端中部发育不全2B型(来自ICD-11)
别称:
Fibular Hypoplasia and Complex Brachydactyly
Du Pan Syndrome
Fibular Aplasia-Complex Brachydactyly Syndrome
Dupans
Amd2b
Dysplasia, Acromesomelic, Type 2b, Du Pan Syndrome
Acromesomelic Dysplasia-2b
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短肢-宽头-复杂短指/趾症，又称腓骨发育不良和复杂短指/趾症，与短指/趾症和短肢-宽头-复杂短指/趾症有关。与短肢-宽头-复杂短指/趾症相关的基因是GDF5（生长分化因子5），其相关通路/超级通路包括10q11.21q11.23拷贝数变异综合征和骨形态发生蛋白信号传导和调节。相关组织包括骨，相关表型为矮小和短指/趾症。
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MALACARDS
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