Acromesomelic Dysplasia 2c (AMD2C)

肢端中部发育不全2C型(来自ICD-11)

别称:

Acromesomelic Dysplasia, Hunter-Thompson Type

Acromesomelic Dysplasia 2c, Hunter-Thompson Type

Acromesomelic Dwarfism

Amd2c

Acromesomelic Chondrodysplasia, Hunter-Thompson Type

Dysplasia, Acromesomelic, Type 2c, Hunter-Thompson

Acromesomelic Dysplasia Hunter Thompson Type

Acromesomelic Dysplasia Hunter-Thompson Type

Amdh Acromesomelic Dwarfism

Acromesomelic Dysplasia-2c

Amdh

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肢端-中胚层发育不良2c，也称为肢端-中胚层发育不良，亨特-汤普森型，与肢端-中胚层发育不良1和肢端-中胚层发育不良有关。肢端-中胚层发育不良2c的一个重要基因是GDF5（生长分化因子5），其相关通路/超级通路包括10q11.21q11.23拷贝数变异综合征和通过BMP受体的心肌细胞分化。附属组织包括骨和手，相关表型为短指和双侧单横掌纹

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