Aica-Ribosuria Due to Atic Deficiency (AICAR)

ATIC缺乏引起的AICA-核糖尿(来自ICD-11)

别称:

Aica-Ribosiduria Due to Atic Deficiency

Aicar Transformylase/imp Cyclohydrolase Deficiency

Aica-Ribosiduria

Atic Deficiency

Aicar Transformylase Inosine Monophosphate Cyclohydrolase Deficiency

5-Amino-4-Imidazole Carboxamide Ribosiduria

Aicar

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

由于ATIC缺乏导致的Aica-ribosuria，也称为由于ATIC缺乏导致的Aica-ribosiduria，与腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症和腹部肥胖-代谢综合征1有关，其症状包括癫痫发作。与Aica-Ribosuria Due to Atic Deficiency相关的基因是ATIC（5-氨基咪唑-4-羧酰胺核糖核苷酸甲酰转移酶/IMP环氧化酶）。附属组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型为癫痫发作和头颅短小。

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