Acrodysostosis 2 with or Without Hormone Resistance (ACRDYS2)

激素抵抗或非激素抵抗性肢端骨发育不全2型(来自ICD-11)
别称:
Acrodysostosis 2, with or Without Hormone Resistance
Acrdys2
Acrodysostosis, with/without Hormone Resistance, Type 2
Acrodysostosis
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疾病模型
文献报道
肢端肥大侏儒症2型,伴有或不伴有激素抵抗,也称为肢端肥大侏儒症2型,伴有或不伴有激素抵抗。肢端肥大侏儒症2型伴有或不伴有激素抵抗的一个重要相关基因是PDE4D(磷酸二酯酶4D)。相关组织包括骨和脑,相关表型包括糖尿病和先天性甲状腺功能减退症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
7
9

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
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