Aicardi-Goutieres Syndrome 1 (AGS1)

Aicardi Goutieres综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Aicardi-Goutieres Syndrome 1, Dominant and Recessive

Pseudotoxoplasmosis Syndrome

Pseudo-Torch Syndrome

Cree Encephalitis

Ags1

Ags

Encephalopathy, Familial Infantile, with Intracranial Calcification and Chronic Cerebrospinal Fluid Lymphocytosis

Encephalopathy Familial Infantile with Intracranial Calcification and Chronic Cerebrospinal Fluid Lymphocytosis

Aicardi-Goutieres Syndrome, Type 1, Dominant and Recessive

Autosomal Dominant Aicardi-Goutieres Syndrome

Aicardi-Goutieres Syndrome 5

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Aicardi-Goutieres Syndrome 1，也被称为假性弓形虫病综合症，与Aicardi-Goutieres综合症和儿童冻疮1有关，症状包括癫痫发作、皮肤紫癜和肌肉痉挛。与Aicardi-Goutieres Syndrome 1有关的重要基因是TREX1（三重修复外切酶1），其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks。相关组织包括眼睛和骨髓，相关表型包括脾肿大和痉挛。

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