Acrokeratoderma, Hereditary Papulotranslucent

遗传性掌跖角化病,透明性丘疹性(来自翻译大模型)
别称:
Hereditary Papulotranslucent Acrokeratoderma
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
掌跖角化病,遗传性疱疹透明性,又称为遗传性疱疹透明性掌跖角化病,与掌跖角化病和皮肤病有关。与掌跖角化病,遗传性疱疹透明性相关的基因是AQP3(水通道蛋白3(Gill血型)),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷贝数变异综合征和整合素信号通路。附属组织包括皮肤,相关表型包括细毛和疱疹。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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147
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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