Acrokeratoderma, Hereditary Papulotranslucent

Alias:
Hereditary Papulotranslucent Acrokeratoderma
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
掌跖角化病,遗传性疱疹透明性,又称为遗传性疱疹透明性掌跖角化病,与掌跖角化病和皮肤病有关。与掌跖角化病,遗传性疱疹透明性相关的基因是AQP3(水通道蛋白3(Gill血型)),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷贝数变异综合征和整合素信号通路。附属组织包括皮肤,相关表型包括细毛和疱疹。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
13
147
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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