Acrodysostosis 1 with or Without Hormone Resistance (ACRDYS1)

伴或不伴激素抵抗的肢端发育不全1型(来自ICD-11)
别称:
Acrodysostosis 1, with or Without Hormone Resistance
Acrdys1
Adohr
Acrodysostosis, with/without Hormone Resistance
Maroteaux-Malamut Syndrome
Arkless-Graham Syndrome
Acrodysostosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肢端肥大症1型,伴有或不伴有激素抵抗,也称为肢端肥大症1型,伴有或不伴有激素抵抗,与肢端肥大症和肢端肥大症2型,伴有或不伴有激素抵抗有关。肢端肥大症1型,伴有或不伴有激素抵抗的一个重要基因是PRKAR1A(蛋白激酶CAMP依赖型I调节亚基α)。相关组织包括骨和甲状腺,相关表型为骨骺点状和短指症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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10
19

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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