Acrocephalopolysyndactyly Type Iii

先天性头面部多发性综合征Ⅲ型(来自翻译大模型)
别称:
Sakati Syndrome
Sakati-Nyhan Syndrome
Sakati-Nyhan-Tisdale Syndrome
Acps with Leg Hypoplasia
Acrocephalopolysyndactyly Type 3
Acps Iii
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
阿-克-罗-头-多-指-症-型-三,也被称为萨-卡-蒂-综-合-征,与伍-德-豪-斯-萨-卡-蒂-综-合-征和低-钙-血-症-痴-呆-症-状-综-合-征有关。与阿-克-罗-头-多-指-症-型-三相关的基因是L-28B(L-28同源体B),其相关通路/超通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和22q11.2复制数变异综合征。铁已被提及与这种疾病有关。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型为正常和肌肉。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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5
43
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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