Acrofrontofacionasal Dysostosis 2

阿克罗前额鼻腔发育不全2型(来自翻译大模型)
别称:
Naguib-Richieri-Costa Syndrome
Hypertelorism-Hypospadias-Polysyndactyly Syndrome
Acrofrontofacionasal Dysostosis Type 2
Acrofrontofacionasal Syndrome Type 2
Acrofrontofacionasal Dysostosis with Genitourinary Anomalies
Hypertelorism, Hypospadias, and Polysyndactyly Syndrome
Affn Dysostosis 2
Affnd2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
额面鼻部发育不全2型,又称纳吉布-里希埃里-科斯塔综合症,与额宽和多指有关,前轴型IV。附属组织包括皮肤,相关表型为额宽和宽鼻梁
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
--
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5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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