Acrofrontofacionasal Dysostosis 1

阿克罗前额鼻腔发育不全1(来自翻译大模型)
别称:
Cleft Lip/palate with Frontonasal Dysostosis and Postaxial Polysyndactyly
Polysyndactyly, Postaxial, Frontonasal Dysostosis, and Cleft Lip/palate
Acrofrontofacionasal Dysostosis Syndrome
Affn Dysostosis 1
Affnd1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Acrofrontofacionasal Dysostosis 1,也被称为唇裂/腭裂伴前额鼻部发育不全和后轴多趾症,与前额鼻部发育不全和发育不全有关。附属组织包括视网膜,相关表型为智力障碍和宽眼距。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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