Acrorenal-Mandibular Syndrome (ARUMS)

先天性肾上腺皮质增生症-下颌骨发育不全综合征(来自翻译大模型)
别称:
Acrorenal Mandibular Syndrome
Split-Hand and Split-Foot with Mandibular Hypoplasia
Split Hand Split Foot Mandibular Hypoplasia
Acrorenal-Uterine-Mandibular Syndrome
Arums
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性肾-面-骨综合征,又称先天性肾-面-骨综合征,与肾-面-骨综合征和多囊肾病有关。附属组织包括子宫和乳腺,相关表型为高腭和窄腭。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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