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中文Acrofacial Dysostosis, Cincinnati Type (AFDCIN)
面骨发育不良Cincinnati型(来自ICD-11)
别称:
Acrofacial Dysostosis Cincinnati Type
Afdcin
Dysostosis, Acrofacial, Cincinnati Type
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阿克罗面骨发育不全，辛辛那提型，也称为阿克罗面骨发育不全辛辛那提型，与发育不全和阿克罗面骨发育不全有关。与阿克罗面骨发育不全，辛辛那提型相关的基因是POLR1A（RNA聚合酶I亚基A），其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和嘧啶代谢。附属组织包括骨，相关表型为小下颌和中面部后缩。
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MALACARDS
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