Aicardi-Goutieres Syndrome 4 (AGS4)

Aicardi-Goutieres Syndrome 4，也被称为伪火炬综合症，与Aicardi-Goutieres Syndrome和伪火炬综合症2有关，症状包括癫痫发作、皮肤紫癜和肌肉痉挛。与Aicardi-Goutieres Syndrome 4有关的重要基因是RNASEH2A（核糖核酸酶H2亚基A）。相关组织包括大脑和皮肤，相关表型为癫痫发作和痉挛。