Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type (AFD1)

Nager型面骨发育不良1型(来自ICD-11)

别称:

Nager Syndrome

Nager Acrofacial Dysostosis

Afd1

Nafd

Mandibulofacial Dysostosis with Preaxial Limb Anomalies

Acrofacial Dysostosis, Nager Type

Preaxial Acrofacial Dysostosis

Preaxial Acrodysostosis

Mandibulofacial Dysostosis, Treacher Collins Type, with Limb Anomalies

Mandibulofacial Dysostosis Treacher Collins Type with Limb Anomalies

Nager Acrofacial Dysostosis Syndrome

Preaxial Mandibulofacial Dysostosis

Preaxial Manibulofacial Dysostosis

Dysostosis, Acrofacial, Type 1

Afd, Nager Type

Afd Nager Type

Afd

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type, 也被称为Nager综合症，与发育不全和Treacher Collins综合症1有关。与Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type相关的基因是SF3B4（剪接因子3b亚基4），其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA和mRNA剪接-次要通路。在该疾病的背景下提到了Cimetidine和Pharmaceutical Solutions药物。附属组织包括骨和眼，相关表型为听力障碍和骨骼发育不良。

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