Acrodermatitis Enteropathica, Zinc-Deficiency Type (AEZ)

缺锌型肠病性肢端皮炎(来自ICD-11)
别称:
Acrodermatitis Enteropathica
Aez
Acrodermatitis Enteropathica, Zinc Deficiency Type
Inherited Zinc Deficiency
Acrodermatitis Enteropathica, Zinc Deficiency
Hereditary Acrodermatitis Enteropathica
Primary Zinc Malabsorption Syndrome
Danbolt-Closs Syndrome
Brandt Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性锌缺乏性皮炎,又称先天性锌缺乏性皮炎,与先天性锌缺乏性皮炎和先天性锌缺乏性皮炎有关,症状包括小脑共济失调、腹泻和震颤。与先天性锌缺乏性皮炎有关的重要基因是SLC39A4(转运蛋白家族39成员4),其相关通路/超通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及核受体元通路。在该疾病的背景下,锌离子已被提及。相关组织包括皮肤和胰岛,相关表型为皮肤的普遍异常和吸收不良。
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相关ID:
MESH:C538178
ICD11:1813939482

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
1-9/1000000
17
105
36

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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