Acromicric Dysplasia (ACMICD)

阿克罗米克病，也称为acmicd，与胶质体发育不良1和家族性胸腔4型主动脉瘤有关，其症状包括嘶哑和皮肤增厚。与阿克罗米克病有关的重要基因是FBN1（胶原蛋白1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和Akt信号通路。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为短鼻和反向鼻孔。