Acromicric Dysplasia (ACMICD)

ACROMICRIC发育不良(来自ICD-11)
别称:
Acmicd
Acromicric Skeletal Dysplasia
Dysplasia, Acromicric
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
阿克罗米克病,也称为acmicd,与胶质体发育不良1和家族性胸腔4型主动脉瘤有关,其症状包括嘶哑和皮肤增厚。与阿克罗米克病有关的重要基因是FBN1(胶原蛋白1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和Akt信号通路。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为短鼻和反向鼻孔。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
20
128
6

疾病表征

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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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