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中文Acromelic Frontonasal Dysostosis (AFND)
肢端额鼻发育不良(来自ICD-11)
别称:
Afnd
Acromelic Frontonasal Dysplasia
Toriello Syndrome
Frontonasal Dysplasia Acromelic
Dysostosis, Acromelic Frontonasal
Sweet Syndrome
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先天性额鼻发育不全，又称afnd，与额鼻发育不全1和卡普尔-托里埃洛综合征有关，症状包括癫痫发作。与先天性额鼻发育不全相关的基因是ZSWIM6（锌指SWIM型含6）。相关组织包括大脑和骨骼，相关表型为智力障碍和大脑半球胼胝体缺失。
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MALACARDS
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