Acrogeria, Gottron Type

阿克罗格里亚·戈特特龙型(来自翻译大模型)
别称:
Acrogeria
Acrometageria
Gottron Syndrome
Metageria
Gottron's Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
阿克罗格里亚,戈特龙型,也被称为阿克罗格里亚,与埃勒斯-当洛斯综合症,经典型,2型和埃勒斯-当洛斯综合症,牙周病型,1型有关。与阿克罗格里亚,戈特龙型有关的重要基因是COL3A1(III型胶原α1链)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为身材矮小和脂肪萎缩
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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婴儿期
--
1
8
9

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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