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中文Acromesomelic Dysplasia
先天性短肢型侏儒症(来自翻译大模型)
别称:
Acromesomelic Dysplasia Hunter-Thompson Type
Dysplasia, Acromesomelic
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肢端肥大症相关性发育不良，也称为肢端肥大症相关性发育不良2a和肢端肥大症相关性发育不良2c。肢端肥大症相关性发育不良的一个重要基因是NPR2（利钠肽受体2），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和细胞外基质组织。附属组织包括骨和肾，相关表型包括细胞粘附生长减少和人类巨细胞病毒（HCMV）AD169株复制增加。
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MESH：C535658
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参考文献
MALACARDS
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