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中文Acrodysostosis
肢端肥大症(来自翻译大模型)
别称:
Acrodysplasia
Maroteaux-Malamut Syndrome
Arkless-Graham Syndrome
Acrodysostosis with or Without Multiple Hormonal Resistance
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先天性成骨不全症，又称先天性成骨发育不全，与骨软骨发育不全和假性甲状旁腺功能减退症有关。与先天性成骨不全症相关的基因是PRKAR1A（蛋白激酶CAMP依赖型I调节亚基α），其相关通路/超级通路包括信号转导和激活cAMP依赖性PKA。相关组织包括骨和皮肤，相关表型包括智力障碍和鼻梁下陷。
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相关ID：
MESH：C538179
基础信息
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参考文献
MALACARDS
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表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变
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