Aicardi Syndrome (AIC)

艾卡迪综合症(来自翻译大模型)
别称:
Agenesis of Corpus Callosum with Chorioretinal Abnormality
Aicardi's Syndrome
Agenesis of Corpus Callosum with Infantile Spasms and Ocular Abnormalities
Corpus Callosum, Agenesis of, with Chorioretinal Abnormality
Callosal Agenesis and Ocular Abnormalities
Chorioretinal Anomalies with Acc
Aic
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
艾卡迪综合症,又名无胼胝体伴视网膜异常,与多小脑回和韦斯特综合症有关,症状包括癫痫发作。与艾卡迪综合症相关的重要基因是ARX(Aristaless相关同源盒),其相关通路/超级通路包括导致雷特综合症和德雷夫特综合症的基因。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型包括视网膜色素异常和智力障碍,严重程度不一。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
新生儿
1-9/1000000
25
205
57

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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