Aceruloplasminemia (ACERULOP)

阿克瑟乌普拉斯明血症，又称小脑性共济失调，与脊髓小脑性共济失调、常染色体隐性8型和常染色体显性小脑性共济失调有关，症状包括共济失调、斜颈和齿轮样强直。与阿克瑟乌普拉斯明血症有关的重要基因是CP（铜蓝蛋白），其相关通路/超级通路包括2型糖尿病。在该疾病的背景下，已提到的药物有氯硝西泮和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括脂肪、眼睛和大脑，相关表型为神经系统异常和低色素性小细胞性贫血。