Aceruloplasminemia (ACERULOP)

血浆铜蓝蛋白缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Cerebellar Ataxia
Hemosiderosis, Systemic, Due to Aceruloplasminemia
Hereditary Ceruloplasmin Deficiency
Deficiency of Ferroxidase
Hypoceruloplasminemia
Familial Apoceruloplasmin Deficiency
Hypoceruloplasminemia, Hereditary
Systemic Hemosiderosis Due to Aceruloplasminemia
Ceruloplasmin Deficiency
Acerulop
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
阿克瑟乌普拉斯明血症,又称小脑性共济失调,与脊髓小脑性共济失调、常染色体隐性8型和常染色体显性小脑性共济失调有关,症状包括共济失调、斜颈和齿轮样强直。与阿克瑟乌普拉斯明血症有关的重要基因是CP(铜蓝蛋白),其相关通路/超级通路包括2型糖尿病。在该疾病的背景下,已提到的药物有氯硝西泮和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括脂肪、眼睛和大脑,相关表型为神经系统异常和低色素性小细胞性贫血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
成年期
1-9/1000000
107
1011
67

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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