Aicardi-Goutieres Syndrome (AGS)

艾森豪威尔-戈谢病(来自翻译大模型)

别称:

Aicardi-Goutières Syndrome

Encephalopathy with Basal Ganglia Calcification

Aicardi Goutieres Syndrome

Encephalopathy with Intracranial Calcification and Chronic Lymphocytosis of Cerebrospinal Fluid

Cree Encephalitis

Familial Infantile Encephalopathy with Intracranial Calcification and Chronic Cerebrospinal Fluid Lymphocytosis

Encephalopathy-Basal Ganglia-Calcification

Aicardi-Goutieres Syndrome 1

Pseudotoxoplasmosis Syndrome

Aicardi-Goutières Syndromes

Ags

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Aicardi-Goutieres Syndrome, 也被称为Aicardi-Goutières综合症，与Aicardi-Goutières综合症1和Aicardi-Goutières综合症2有关，其症状包括癫痫发作和皮肤紫癜。与Aicardi-Goutieres Syndrome相关的基因是RNASEH2B（核糖核酸酶H2亚基B），其相关通路/超级通路包括IFN刺激基因介导的抗病毒机制和TLR信号通路。在该疾病的背景下，阿巴卡韦和齐多夫定已被提及。附属组织包括大脑和脊髓，相关表型为痉挛和全球发育延迟。

查看原文参与反馈