Acquired Generalized Lipodystrophy

获得性全身性脂肪营养不良(来自翻译大模型)
别称:
Lawrence Syndrome
Acquired Lipoatrophic Diabetes
Lawrence-Seip Syndrome
Familial Generalized Lipodystrophy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
获得性全身性脂肪营养不良,又称劳伦斯综合症,与脂肪营养不良、先天性全身性脂肪营养不良、类型1和贝拉德尼-西普先天性脂肪营养不良有关。与获得性全身性脂肪营养不良有关的重要基因是RETN(抵抗素),其相关通路/超级通路包括IL-9信号通路和葡萄糖/能量代谢。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为全身性脂肪营养不良和高胰岛素血症
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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全年龄段
1-9/100000
12
161
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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