Acne Inversa, Familial, 1 (ACNINV1)

家族性反常性痤疮1型(来自ICD-11)
别称:
Hidradenitis Suppurativa, Familial
Hidradenitis Suppurativa Familial
Acninv1
Acne Inversa, Familial, Type 1
Acne Inversa, Familial
Acne Inversa Familial
Familial Acne Inversa
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
逆向痤疮,家族性1型,也被称为毛囊闭锁三联症,与逆向痤疮,家族性3型和逆向痤疮,家族性2型有关,可能伴有道尔顿-多戈斯病。与逆向痤疮,家族性1型相关的基因是NCSTN(Nicastrin)。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型包括皮肤异常疤痕和逆向痤疮。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
1
10
18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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