Achondroplasia, Severe, with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans (SADDAN)

严重软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮病(来自ICD-11)
别称:
Saddan
Severe Achondroplasia-Developmental Delay-Acanthosis Nigricans Syndrome
Saddan Dysplasia
Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans
Skeleton-Skin-Brain Syndrome
Achondroplasia
Ssb Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
软骨发育不全,严重型,伴有发育迟缓和黑棘皮病,也称为萨达恩,与软骨发育不全和矮小症有关,症状包括癫痫发作。与软骨发育不全,严重型,伴有发育迟缓和黑棘皮病有关的重要基因是FGFR3(成纤维细胞生长因子受体3),其相关通路/超级通路包括传染病和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括激素和激素拮抗剂。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为智力障碍,严重和下颌骨缺损/发育不良
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
12
220
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部