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中文Achondrogenesis, Type Ib (ACG1B)
软骨发育不良1B型(来自ICD-11)
别称:
Achondrogenesis Type Ib
Achondrogenesis Type 1b
Achondrogenesis Fraccaro Type
Achondrogenesis Ib
Acg1b
Acg1b, Slc26a2-Related Achondrogenesis
Achondrogenesis, Parenti-Fraccaro Type
Achondrogenesis, Fraccaro Type
Fraccaro Achondrogenesis
Achondrogenesis 1b
Acg-Ib
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软骨发育不全Ib型，又称软骨发育不全Ib型，与软骨发育不全II型和先天性关节脱位症有关。与软骨发育不全Ib型有关的重要基因是SLC26A2（溶质载体家族26成员2），其相关通路/超级通路包括生物转化途径I和II和细胞外基质组织。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为巨脑和前额突出
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MALACARDS
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