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中文Achondrogenesis, Type Ii (ACG2)
软骨生成不全2型(来自ICD-11)
别称:
Achondrogenesis Type Ii
Achondrogenesis Type 2
Achondrogenesis, Langer-Saldino Type
Acg2
Achondrogenesis, Type Ii or Hypochondrogenesis
Achondrogenesis-Hypochondrogenesis, Type Ii
Achondrogenesis-Hypochondrogenesis Type Ii
Achondrogenesis Langer-Saldino Type
Achondrogenesis, Type Ib, Formerly
Chondrogenesis Imperfecta
Hypochondrogenesis
Achondrogenesis 2
Acg-Ii
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先天性软骨发育不全II型，又称先天性软骨发育不全II型，与先天性软骨发育不全和先天性脊柱-附着关节发育不良有关。与先天性软骨发育不全II型相关的基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括骨和眼，相关表型为短长骨和异常骨矿化。
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MALACARDS
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