Achromatopsia 7 (ACHM7)

色盲症7型(来自ICD-11)
别称:
Achm7
Achromatopsia, Type 7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
无色视症7,也称为achm7,与太阳视网膜病变和视网膜锥体性视网膜病变3b有关。与无色视症7有关的重要基因是ATF6(激活转录因子6),其相关通路/超级通路包括视网膜棒状体的视觉循环和NO/cGMP/PKG介导的神经保护。苯基丁酸和甘油在该疾病的背景下被提及。相关组织包括视网膜,相关表型为视力减退和畏光。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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20
141
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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