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中文Achondrogenesis, Type Ia (ACG1A)
软骨发育不全1A型(来自ICD-11)
别称:
Achondrogenesis Type Ia
Achondrogenesis Type 1a
Achondrogenesis, Houston-Harris Type
Achondrogenesis Houston-Harris Type
Acg1a
Achondrogenesis 1a
Acg-Ia
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Achondrogenesis, Type Ia（也称为Achondrogenesis type ia），与骨发育不良和achondrogenesis有关，症状包括水肿。与Achondrogenesis, Type Ia相关的基因是TRIP11（甲状腺激素受体相互作用蛋白11），其相关通路/超级通路包括Bardet-Biedl综合征和Intraflagellar transport。附属组织包括骨和舌，相关表型为巨脑和前额突出。
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MALACARDS
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