Achromatopsia 4 (ACHM4)

全谱色盲4型(来自ICD-11)
别称:
Achm4
Achromatopsia, Type 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
无色视症4,也称为achm4,与视锥细胞营养不良和无色视症有关。与无色视症4有关的重要基因是GNAT2(G蛋白亚基α转导素2),其相关通路/超通路包括视网膜棒状体的视觉周期和神经功能中的磷酸二酯酶。附属组织包括视网膜,相关表型为眼震和视力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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44
8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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