Achromatopsia 2 (ACHM2)

无色视症2，又称视杆单色性2，与无色视症7和病理性眼震有关，症状包括其他特定视觉障碍、主观视觉障碍、未特指和视觉障碍。与无色视症2有关的重要基因是CNGA3（环核苷酸门控通道亚基α3），其相关通路/超通路包括激活cAMP依赖性PKA和哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog。苯基丁酸和甘油已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为眼震和畏光。