Achondrogenesis

软骨发育不全，也称为软骨发育不全综合症，与软骨发育不全型I和软骨发育不全型II有关。与软骨发育不全相关的基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为巨脑和前额突出。