Achenbach Syndrome

Alias:
Paroxysmal Hematoma of the Finger
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
阿钦巴赫综合症,又称手指阵发性血肿,与血管疾病和紫癜有关。与阿钦巴赫综合症相关的重要基因是EDNRA(内皮素受体A型),其相关通路/超通路包括胶原链三聚体化和血栓形成疾病。附属组织包括皮肤,相关表型为肌肉和心血管系统。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
5
45
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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