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中文Achondroplasia (ACH)
软骨发育不全(来自ICD-11)
别称:
Achondroplastic Dwarfism
Ach
Osteosclerosis Congenita
Achondroplastic Short Stature
Fgfr3-Related Achondroplasia
Congenital Osteosclerosis
Achondroplastic Physique
Dwarf, Achondroplastic
Chondrodystrophia
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软骨发育不全，又称软骨发育不全性侏儒症，与软骨发育不全、严重发育迟缓、黑棘皮病和低软骨发育有关。与软骨发育不全相关的基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下提到了激素和激素拮抗剂药物。附属组织包括骨和脊髓，相关表型为驼背和肢体发育不良。
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MALACARDS
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