Achromatopsia (ACHM)

无色性视觉障碍，也被称为全色盲，与无色性视觉障碍2和无色性视觉障碍3有关，症状包括畏光。与无色性视觉障碍相关的基因是PDE6C（磷酸二酯酶6C），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。在该疾病的背景下提到了苯基丁酸和甘油。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括畏光和色觉缺陷。