Achromatopsia (ACHM)
色盲(来自翻译大模型)
别称:
Total Color Blindness
Rod Monochromatism
Rod Monochromacy
Achm
Complete or Incomplete Color Blindness
Pingelapese Blindness
Achromatopsia 2
Achromatopsia 3
Achromatopsia 1
Monochromatism
Achromatism
无色性视觉障碍，也被称为全色盲，与无色性视觉障碍2和无色性视觉障碍3有关，症状包括畏光。与无色性视觉障碍相关的基因是PDE6C（磷酸二酯酶6C），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。在该疾病的背景下提到了苯基丁酸和甘油。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括畏光和色觉缺陷。
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
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Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
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突变数量
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