Acid-Labile Subunit Deficiency (ACLSD)

酸不稳定亚单位缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Short Stature Due to Primary Acid-Labile Subunit Deficiency
Acid-Labile Subunit, Deficiency of
Aclsd
Decreased Levels of Acid Labile Subunit
Growth Disorders
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疾病模型
文献报道
酸不稳定亚单位缺乏症,又称因酸不稳定亚单位缺乏导致的矮小症,与胰岛素样生长因子I和高胰岛素血症有关,症状包括多饮和肌肉无力。与酸不稳定亚单位缺乏症相关的基因是IGFALS(胰岛素样生长因子结合蛋白酸不稳定亚单位),其相关通路/超级通路包括软骨化骨和骨骼发育不良以及衰老和癌症中的自噬。在该疾病的背景下,锌离子和美卡辛已被提及。相关组织包括骨和乳腺,相关表型包括骨骼成熟延迟和青春期延迟。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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46
8

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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