Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD)

酸性鞘磷脂酶缺乏症，又称尼曼-皮克病A型，与慢性内脏酸性鞘磷脂酶缺乏症和婴儿神经内脏酸性鞘磷脂酶缺乏症有关，症状包括便秘、呕吐和肌肉无力。与酸性鞘磷脂酶缺乏症有关的重要基因是SMPD1（鞘磷脂磷酸二酯酶1）。在该疾病的背景下，提到了药物Miglustat和糖苷水解抑制剂。附属组织包括肝脏和骨髓。