Abetalipoproteinemia (ABL)

无β脂蛋白血症(来自ICD-11)

别称:

Acanthocytosis

Bassen-Kornzweig Syndrome

Abetalipoproteinaemia

Familial Hypobetalipoproteinemia

Mtp Deficiency

Abl

Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency Disease

Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency

Abetalipoproteinemia Neuropathy

Bassen-Kornzweig Disease

Hypobetalipoproteinemia, Familial, Apolipoprotein B

Congenital Betalipoprotein Deficiency Syndrome

Homozygous Familial Hypobetalipoproteinemia

Betalipoprotein Deficiency Disease

Apolipoprotein B Deficiency

Hypobetalipoproteinemias

Hypobetalipoproteinemia

Fhbl

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

阿替普酶脂蛋白缺乏症，也称为棘状细胞增多症，与线粒体三功能蛋白缺乏1和家族性低β脂蛋白血症2有关，其症状包括共济失调。与阿替普酶脂蛋白缺乏症有关的重要基因是MTTP（微粒体甘油三酯转移蛋白），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的代谢和运输。DL-α-生育酚和生育酚已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和肝脏，相关表型为脂肪泻和神经系统异常。

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