Absence of Fingerprints-Congenital Milia Syndrome

先天性指纹缺失-米粒疹综合征(来自翻译大模型)
别称:
Absence of Dermatoglyphics-Congenital Milia Syndrome
Basan-Baird Syndrome
Baird Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
指纹缺失-先天性米粒病,又称指纹缺失-先天性米粒病,与巴桑病有关。与指纹缺失-先天性米粒病有关的重要基因是SMARCAD1(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖的染色质调节因子亚家族A,含DEAD/H盒1)。附属组织包括皮肤,相关表型为异常指纹和皮肤异常起泡。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
5
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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