登录|免费注册
中文Abruzzo-Erickson Syndrome (ABERS)
Abruzzo-Erickson综合征(来自ICD-11)
别称:
Cleft Palate-Coloboma-Deafness Syndrome
Abruzzo Erickson Syndrome
Cleft Palate-Coloboma-Hearing Loss Syndrome
Charge-Like Syndrome, X-Linked
Charge-Like Syndrome
Abers
X-Linked Charge-Like Syndrome
加入收藏
阿布鲁佐-埃里克森综合症，又称裂唇-视网膜母细胞瘤-耳聋综合症，与视网膜母细胞瘤和裂唇-辐射性融合综合症-耳聋有关。与阿布鲁佐-埃里克森综合症有关的重要基因是TBX22（T-Box转录因子22）。附属组织包括肾脏，相关表型为巨耳和裂唇
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
