Ablepharon-Macrostomia Syndrome (AMS)

Ablepharon-Macrostomia Syndrome（无眼睑-大嘴综合症），又名无眼睑大嘴综合症，与外翻和肌肉萎缩有关，症状包括眼部表现和皮肤干燥。与Ablepharon-Macrostomia Syndrome相关的基因是TWIST2（扭曲家族BHLH转录因子2），其相关通路/超级通路包括嗅觉上皮神经发生调节和心脏前体分化。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化钴胺和核黄素。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括语言和语言发展延迟和小耳。