Abcd Syndrome (ABCDS)

ABCD综合征(来自ICD-11)

别称:

Abcds

Albinism, Black Lock, Cell Migration Disorder of the Neurocytes of the Gut, and Deafness

Albinism, Black Lock, Cell Migration Disorder of the Neurocytes of the Gut and Deafness

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

ABCD 综合症，也被称为 abcds，与轻度认知障碍和全肠无神经节有关。与 ABCD 综合症相关的重要基因是 EDNRB（内皮素受体类型 B），其相关通路/超级通路包括神经科学和 Reelin 通路（Cajal-Retzius 细胞）。附属组织包括小肠和脊髓，相关表型包括听力障碍和无神经节巨结肠。

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