7q31 Microdeletion Syndrome

Alias:
Monosomy 7q31
Del(7)(q31)
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
7q31微缺失综合症,也被称为7q31单体,与肥大细胞增多症、皮肤和肥大细胞白血病有关。与7q31微缺失综合症相关的重要基因是FOXP2(叉头框P2)。相关组织包括嗅球和骨骼肌,相关表型为语言发育延迟和语言障碍以及言语失用症。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
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新生儿
<1/1000000
1
15
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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