6q16 Microdeletion Syndrome

6q16微缺失综合症(来自翻译大模型)
别称:
Prader-Willi-Like Syndrome Due to Microdeletion 6q16
Monosomy 6q16
Del(6)(q16)
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
6q16微缺失综合症,也被称为普拉德-威利类似综合症,因为6q16微缺失。与6q16微缺失综合症相关的重要基因是SIM1(SIM BHLH转录因子1)。相关组织包括眼睛,相关表型是全球发育延迟和语言发育延迟。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
1
9
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部